CLN2 ist eines von 20 Genen, die nachweislich die Batten-Krankheit verursachen können.

Die meisten dieser Gene kodieren Enzyme. Eine Enzymersatztherapie ist derzeit ausschließlich für CLN2 verfügbar.

Was ist die CLN2-Krankheit?

Die CLN2-Krankheit (neuronal ceroid lipofuscinosis Typ 2) ist eine seltene, erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung. Auslöser sind Veränderungen im TPP1-Gen, wodurch das Enzym Tripeptidyl-Peptidase 1 (TPP1) fehlt oder nicht richtig funktioniert. Dieses Enzym ist wichtig, um bestimmte Stoffe in den Zellen abzubauen. Wenn es nicht arbeitet, sammeln sich Abbauprodukte an – besonders im Gehirn.

Wie betrifft CLN2 Kinder und Familien?

Die ersten Anzeichen treten meist im frühen Kindesalter auf, häufig zwischen 2 und 4 Jahren. Oft beginnen die Symptome mit Krampfanfällen, Koordinationsproblemen (Ataxie) und anschließendem Verlust bereits erlernter Fähigkeiten – Sprache, Bewegung und Denken. Im Verlauf kann es auch zu Sehverschlechterung bis hin zum Sehverlust kommen, und der Pflegebedarf steigt stark an.

Gibt es eine Behandlung?

Es gibt eine krankheitsspezifische Therapie: Cerliponase alfa (Brineura). Dabei handelt es sich um eine Enzymersatztherapie, die über eine intraventrikuläre Gabe (direkt in die Hirnflüssigkeit) verabreicht wird. Sie ist keine Heilung, kann aber bei vielen Kindern den Verlust von motorischen und sprachlichen Fähigkeiten verlangsamen. Parallel laufen Forschungsarbeiten, um wirksamere und leichter zugängliche Behandlungen zu entwickeln.

Warum Ihre Spende zählt

CLN2 stellt Familien vor enorme medizinische, emotionale und finanzielle Herausforderungen. Spenden helfen dabei,

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What is CLN2 disease?

CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2) is a rare, inherited neurodegenerative disorder. It is caused by changes in the TPP1 gene, which leads to a deficiency of the enzyme tripeptidyl peptidase 1 (TPP1)—an enzyme the body needs to break down certain materials inside cells. When the enzyme is missing or not working properly, toxic waste products build up, especially in the brain.

How does it affect children and families?

Symptoms for the classical disease begin in early childhood, often between 2 and 4 years of age. Children may first develop seizures, changes in coordination (ataxia), and then experience a heartbreaking loss of previously learned skills—speech, movement, and cognition. Over time, vision loss and increasing care needs follow as the disease progresses.

Is there a treatment?

There is a disease-specific treatment called cerliponase alfa (Brineura), an enzyme replacement therapy delivered directly into the fluid spaces of the brain (intracerebroventricular infusion). It is not a cure, but it can slow the decline in motor and language function for many children. Ongoing research aims to develop better and more accessible options.

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